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是否会遗传给后代?
时间:2012-08-31 15:11来源:原创 作者:顾卫红 点击:
很多患者和家人问过这个问题,回答过很多次了,今天总结一下。

问题:有家族史,后代是否会遗传?

回答:
(1)  一般情况下,如果患者的父母之一患病,患者的每一个后代均有50%的概率遗传致病基因。
(2)  如果男性患者的母亲正常,或者临床表型很轻微,但是舅舅有类似疾病,和/或外祖父有类似疾病,需要考虑X连锁遗传病。女性携带致病基因不发病或者病情轻微,男性携带致病基因会出现明显临床表现。如果患者的外祖父发病,母亲临床表型正常,就会出现隔代遗传的现象。男性患者的男性后代不会遗传致病基因,女性后代均为携带者。


问题:没有家族史,后代是否会遗传?

回答:这种情况比较复杂。
(1)如果父母一方去世较早,不能完全排除显性遗传病,如果确实是显性遗传病,患者的每一个后代均有50%的概率遗传。
(2)30-40岁发病,父母健在,家族中无类似疾病患者,不排除患者出现了新生突变 (de novo mutation),后代有50%的概率遗传致病等位基因而发病。
(3)如果发病晚,50岁之后发病,首先要考虑多系统萎缩(MSA)。MSA患者病情进展比较快,存在明显的体位性低血压和二便障碍,夜间梦中喊叫。目前国际学术界认为MSA为散发性疾病,不会遗传给后代。如果50岁之后发病,疾病进展缓慢,找不到原因,也不能完全排除显性遗传病。
(4)患者20岁之前没有任何原因发病,父母健在,家族中无类似疾病患者,这种情况考虑隐性遗传病可能性大。患者的致病等位基因一个来自父亲,一个来自母亲。患者的后代一般为携带者,就是和患者的父母一样,携带一个致病等位基因,但是不会发病。我们每个人都会携带若干种隐性遗传病致病等位基因。
(5)有一些原因可以引起共济失调:长期大量饮酒,甲状腺功能低下,恶性肿瘤,免疫性疾病等。这类共济失调不会遗传。


相关知识:

      首先,需要了解一下遗传学的基本知识。人有23对染色体,其中22对常染色体(1~22),一对性染色体(X和Y)。男性的核型为46 XY,女性的核型为46 XX。位于22对常染色体上的基因发生突变,可能引起的疾病称为常染色体遗传病;位于性染色体上的基因发生突变,可能引起的疾病称为性连锁遗传病。


【常染色体遗传病】
      比如,A基因位于1号染色体上,两个A基因分别位于两条1号染色体,位置对应,称为等位基因。如果A基因发生了突变,突变基因称为a。如果一个人具有两个正常的A基因,为AA基因型;如果携带一个突变A基因,为Aa基因型;如果携带两个突变基因,为aa基因型。


      常染色体遗传病的发病无男女差异,又分为显性遗传和隐性遗传。

      常染色体显性遗传病,个体携带一个正常等位基因和一个致病等位基因即导致疾病。患者的每一个后代均有50%的概率遗传致病等位基因而发病。我们常说的SCA系列遗传性共济失调就属于常染色体显性遗传病。患者携带一个正常等位基因和一个异常等位基因,如果他(她)将正常等位基因遗传给后代,后代即正常,如果遗传了突变等位基因,后代将会发病。因此从遗传学角度来讲,常染色体显性遗传病的每一个后代均有50%概率遗传疾病。这类疾病一般发病年龄在中青年时期,也有个别病例在儿童期或者老年期起病。在SCA中有多种类型的致病基因突变为三核苷酸动态扩展突变,后代如果遗传了致病等位基因,有进一步扩展的趋势,引起发病年龄逐代提前,在父系遗传更为明显,这就是遗传早现。

      常染色体隐性遗传病,个体携带两个致病等位基因才会发病,也就是说,个体只要具有一个正常等位基因,就不会发病。常染色体隐性遗传病一般在20岁之前起病,患者父母没有疾病表型,个别存在近亲婚配的情况。父母均携带同一基因的一个突变等位基因和一个正常等位基因,如果他们将突变基因遗传给一个后代,这个后代将具有两个突变等位基因,由此导致疾病。


【性连锁遗传病】

      如果C基因位于X染色体上,由于女性的核型为46 XX,所以具有一对C等位基因。而男性核型为46 XY,所以只具有一个C等位基因。

      如果C基因突变引起显性遗传病,即只要个体有一个突变C等位基因(c),就会发病。在这种情况下,由于男性患者仅有一个c基因,而绝大部分女性患者尚有另一个正常的C基因,因此男性患者的症状可能更为严重。
 
      如果D基因位于Y染色体,由于只有男性携带Y,由D基因突变引起的疾病只能从男性遗传给男性。

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