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中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心专病门诊与基因检测
时间:2012-08-09 10:06来源:未知 作者:顾卫红 点击:

★ 出诊时间:

周三下午“神经遗传病”专病门诊 限号:10个 可在http://guweihong.haodf.com/ 预约门诊,有时因出差可能停诊,请注意好大夫网站停诊通知。出诊医师:顾卫红

周四下午“运动障碍”专病门诊 限号:25个   出诊医师:顾卫红、王康、金淼、段晓慧、郭改会(中医专家)

顾卫红医师特需门诊:
北京英智康复医院“神经遗传病与运动障碍疾病诊断康复联合门诊”
周二下午(康复医师共同出诊)预约电话:010-85813399

一般情况下无需住院,来诊患者请尽可能携带既往所有病历资料,包括核磁共振片子,其他辅助检查结果,外院就诊病历。

★ 收诊病种:
遗传性共济失调、帕金森病/综合征、多系统萎缩、遗传性运动感觉神经病、遗传性痉挛性截瘫、遗传性舞蹈病、肌张力障碍、线粒体病、发作性运动障碍

★ 开展基因检测项目:(根据临床表现进行相应项目的检测)
1. 常染色体显性遗传共济失调:SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7(明显视力下降)、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17、SCA31、DRPLA

2. 常染色体隐性遗传共济失调:FRDA(X25基因GAA重复序列动态突变)、AVED(TTPA测序)

3. 遗传性舞蹈病:HD-1(IT15基因动态突变)、HD-2(Junctophilin-3基因动态突变)

4. 遗传性运动感觉神经病:PMP22(大片段缺失/插入)、CX32(测序)、MPZ(测序)

5. 遗传性痉挛性截瘫:SPG3A(测序)、SPG11(测序)

6. 变形性肌张力障碍:DYT1(热点突变)

7. 延脊肌萎缩症:SBMA(动态突变)

8. 线粒体病常见突变:线粒体DNA大片段重组、高频点突变(测序)

9. 多系统萎缩:FMR1前突变(可能的遗传易感性基因)

基因检测结果咨询时间:取血后3个月
 周一下午2:00-4:00(请勿在其它时间致电):010-84205101

接收血样要求:

我们不接收邮寄血样,主要有3个原因:(1)国家不允许;(2)非专业快递公司有可能因颠簸造成溶血,影响DNA提取;(3)基因检测不同于普通化验,不能出差错,我们出具报告十分慎重,需对患者进行仔细的神经系统检查,尤其是对于患者后代的判断。

对于行动不便的外地患者,家人可在当地医院为患者抽取无菌抗凝血5毫升,当天或次日送来我院,尽可能保持取血管清洁,避免颠簸,如天气过于炎热,建议冷藏(4摄氏度左右)。

接收血样时间地点:每周一至周四上午9:00至下午3:30(法定节假日除外),先来中日友好医院临床医学研究所108室或109室,提供详细的联系方式以及疾病资料,之后挂号,在门诊开具化验单,交费后送到108室或109室。
 

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